前言
罕見(jiàn)病又稱(chēng)孤兒病，80% 以上的罕見(jiàn)病由遺傳因素引起，50% 的患者在出生時(shí)或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在相同的缺陷基因，下一代就有可能患罕見(jiàn)病。如果我們檢索公開(kāi)發(fā)表的科學(xué)論文，會(huì)發(fā)現(xiàn)國(guó)際上至今并無(wú)在罕見(jiàn)病定義上的共識(shí)，各國(guó)對(duì)于罕見(jiàn)病發(fā)病率的界定標(biāo)準(zhǔn)也有所差異。例如，美國(guó)在《促進(jìn)健康和預(yù)防疾病 1984 年修正案》（Health Promotion and Disease PreventionAmendments of 1984）中指出，發(fā)病率小于 1/2000 的疾病為罕見(jiàn)病，歐洲藥品機(jī)構(gòu)界定的罕見(jiàn)病發(fā)病率為小于 5/10000（相當(dāng)于 1/2000），日本衛(wèi)生勞工和福利部界定的罕見(jiàn)病發(fā)病率為小于 1/2500。2015 年國(guó)外系統(tǒng)綜述顯示，全球在不同地區(qū) / 區(qū)域的 1109 個(gè)組織中對(duì)于罕見(jiàn)病竟然有 296 個(gè)不同的定義。我國(guó)在2010 年曾由中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)將患病率低于 1/500000 或新生兒發(fā)病率低于 1/10000 的疾病歸為罕見(jiàn)病。2021 年，全國(guó)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議經(jīng)過(guò)慎重研討，提議我國(guó)罕見(jiàn)病遵從 3 個(gè)維度：①新生兒發(fā)病率＜ 1/10000；②患病率＜ 1/10000；③單病種患病人數(shù)＜ 140000。
盡管單一罕見(jiàn)病病種發(fā)病率很低，但總體上患有罕見(jiàn)病的患者卻非罕見(jiàn)。據(jù)世界衛(wèi)生組織（World Health Organization，WHO）數(shù)據(jù)顯示，按照全球有7000 多種罕見(jiàn)病計(jì)算，若將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?0.065% ～ 0.1% 的疾病，罕見(jiàn)病種類(lèi)約占人類(lèi)疾病類(lèi)型總數(shù)的 10%，世界各類(lèi)罕見(jiàn)疾病患者總?cè)藬?shù)接近 3 億，每 15 個(gè)人中就有 1 名罕見(jiàn)病患者。目前，我國(guó)大約有 2000 萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，每年新出生罕見(jiàn)病患者超過(guò) 20 萬(wàn)。由于這些病癥絕大多數(shù)為先天性、遺傳性疾病，多數(shù)人在幼年就發(fā)病，首發(fā)臨床表現(xiàn)可能為呼吸系統(tǒng)或神經(jīng)系統(tǒng)疾病，也可能是心臟病或代謝性疾病等。這導(dǎo)致患者無(wú)法確定首個(gè)就診科室，在同一醫(yī)院內(nèi)也可能多次輾轉(zhuǎn)于不同科室，不僅診斷難度大，治療手段有限，病例追蹤也更困難，使這類(lèi)患者的醫(yī)療保障、社會(huì)認(rèn)識(shí)和支持均不足，患者和家庭共同面臨診斷難、治療難、用藥難的困境。
隨著科學(xué)技術(shù)發(fā)展和人類(lèi)對(duì)健康的重視，罕見(jiàn)病患者的狀況也得到越來(lái)越多的關(guān)注。歐洲罕見(jiàn)病組織（EURODIS）于 2008 年 2 月 29 日發(fā)起了屆國(guó)際罕見(jiàn)病日，后來(lái)將每年 2 月的后一天定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。2018 年國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局和國(guó)家中醫(yī)藥管理局 5 部委聯(lián)合發(fā)布了《批罕見(jiàn)病目錄》，包括 121 個(gè)病種。2019 年，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)得以組建，以加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病管理，提高醫(yī)師罕見(jiàn)病診療水平，同時(shí)為罕見(jiàn)病患者提供了就醫(yī)指引。
多年來(lái)，罕見(jiàn)病研究，尤其是基于數(shù)據(jù)的規(guī)范研究甚少，這不僅是因?yàn)閿?shù)據(jù)的可獲得性難，另一個(gè)重要原因是數(shù)據(jù)源質(zhì)量參差不齊，嚴(yán)重制約著我國(guó)在罕見(jiàn)病診療信息共享、科學(xué)研究和政策制定等方面的工作。然而，隨著我國(guó)醫(yī)院信息系統(tǒng)投入不斷增加，大數(shù)據(jù)醫(yī)療應(yīng)用技術(shù)得到持續(xù)發(fā)展，尤其是以電子病歷為核心的醫(yī)院信息系統(tǒng)建設(shè)加強(qiáng)。這使對(duì)罕見(jiàn)病患者實(shí)施多學(xué)科聯(lián)合診治、專(zhuān)家共識(shí)達(dá)成、病例系統(tǒng)追蹤、實(shí)現(xiàn)持續(xù)全周期管理成為可能。作者希望本書(shū)能夠助力我國(guó)罕見(jiàn)病研究事業(yè)更加系統(tǒng)、規(guī)范、高質(zhì)量的發(fā)展，配合臨床醫(yī)生、科研人員和管理者掌握國(guó)內(nèi)外相關(guān)信息，使其充分享用各種數(shù)據(jù)信息，建立科學(xué)、規(guī)范、可供有效研究的數(shù)據(jù)庫(kù)。經(jīng)過(guò)幾年系統(tǒng)的數(shù)據(jù)信息積累，本書(shū)將2018 年國(guó)家正式頒布的 121 種罕見(jiàn)病相關(guān)診斷名稱(chēng)的多種表達(dá)和編碼的映射關(guān)系展示出來(lái)。
本書(shū)以國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)發(fā)布的 121 種罕見(jiàn)病為基礎(chǔ)，從罕見(jiàn)病概述、罕見(jiàn)病分類(lèi)與編碼、我國(guó)罕見(jiàn)病管理現(xiàn)況及 121 種罕見(jiàn)病詳解進(jìn)行闡述，并對(duì)每一種疾病的疾病釋義、中文名稱(chēng)、英文名稱(chēng)、疾病編碼進(jìn)行詳細(xì)描述。有關(guān)疾病編碼部分，為了方便廣大讀者在未來(lái)的數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)中進(jìn)行比對(duì)，針對(duì)同一疾病名稱(chēng)，收錄了 ICD-10 疾病編碼與名稱(chēng)中文版（國(guó)家臨床版 2.0）和未來(lái)將使用的 ICD-11 疾病編碼與名稱(chēng)中文版（亦可參閱 WHO 出臺(tái)的英文版）以及ORPHA 代碼。各種編碼體系和名稱(chēng)未來(lái)可能出現(xiàn)動(dòng)態(tài)調(diào)整，但基本構(gòu)架不會(huì)變，本書(shū)提供了相關(guān)內(nèi)容，方便讀者進(jìn)行相關(guān)映射。
由于我國(guó)在罕見(jiàn)病系統(tǒng)管理上還剛剛起步，數(shù)據(jù)管理還遠(yuǎn)不能滿(mǎn)足大量的臨床和科研需求。我們將與罕見(jiàn)病研究的臨床醫(yī)生、科研工作者和管理者共同努力，持續(xù)收集并改進(jìn)相關(guān)信息，不斷補(bǔ)充完善相關(guān)內(nèi)容，以更好地為我國(guó)罕見(jiàn)病患者提供高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)和社會(huì)管理決策支持。
本書(shū)的出版獲得 2020 年北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版基金項(xiàng)目（XM2100756）的支持，也得到北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社編輯老師的熱情指導(dǎo)和幫助，我們?cè)诖讼蛩麄儽硎局孕牡母兄x！值此北大醫(yī)學(xué)誕辰 110 周年之際，本書(shū)也作為編者的一份薄禮獻(xiàn)給學(xué)校。
編者