本書收集整理了山東省日照市人民醫(yī)院神經內科近年來收治的45個典型疑難罕見病例,這些病例涵蓋了腦血管病、神經系統感染、自身免疫相關炎癥、神經系統變性病、神經遺傳疾病、周圍神經及肌肉病等多個領域,內容非常豐富。其中,Duchenne型肌營養(yǎng)不良合并腦梗死、丘腦結節(jié)動脈梗死、雙側穹隆柱梗死、Wernekink連合綜合征均為少見腦梗死的特殊類型,國內罕見報道,為本書一大特色。這些病例均有詳實的病歷資料及隨訪結果,如典型的影像學圖像、基因檢測結果及病理結果,在對這些疾病進行診療時,我們通過規(guī)范嚴謹的診療思路分析,及與相關疾病的鑒別診斷,最終得以確診疾病。本書拋磚引玉,以期提高臨床神經內科醫(yī)師對神經系統罕見病的認識以及診療能力,為低年資神經內科醫(yī)師提供借鑒參考。
本書每個病例都有詳實的病歷資料及隨訪結果,包括典型的影像學圖像、基因檢測結果和病理結果。此書可以幫助臨床醫(yī)師提高神經系統罕見病的認識以及診療能力,尤其對低年資神經內科醫(yī)師有借鑒作用。
王金濤,日照市人民醫(yī)院神經內科副主任醫(yī)師。從事神經內科相關工作10余年,對神經內科疑難疾病有較深入研究及見解,在SCI及核心期刊發(fā)表文章10余篇,獲2022年日照市科技創(chuàng)新成果獎。 董麗華,醫(yī)學碩士,主任醫(yī)師,碩士生導師,日照市人民醫(yī)院神經內科一病區(qū)主任。研究方向為癡呆與認知障礙、腦血管病、頭痛頭暈、睡眠障礙等。先后在核心期刊發(fā)表論文20余篇,主編著作2部,獲得日照市科學技術獎一等獎1項。 王曉艷,碩士研究生,日照市人民醫(yī)院神經內科主治醫(yī)師。曾發(fā)表論文2篇,擅長腦血管病、神經免疫系統疾病、認知障礙等疾病的診治。 張文婧,碩士研究生,日照市人民醫(yī)院神經內科主治醫(yī)師。從事臨床工作6年余,掌握腦血管病、認知障礙、頭暈頭痛等神經內科常見病、多發(fā)病的診療。
目 錄
第1章腦血管疾病 1
病例1精神認知障礙伴Horner征的丘腦結節(jié)動脈梗死 1
病例2肢體抖動型短暫性腦缺血發(fā)作 4
病例3假性蛛網膜下腔出血 8
病例4雙側穹窿柱梗死 12
病例5伴Holmes震顫的Wernekink連合綜合征 16
病例6凸面蛛網膜下腔出血 21
病例7Trousseau綜合征合并急性多發(fā)性腦梗死 25
病例8誤診為NMDA受體腦炎的硬腦膜動靜脈瘺 31
病例9以眩暈起病的雙側延髓梗死 39
病例10Ondines curse 綜合征 45
病例11手結區(qū)(Hand knob區(qū))腦梗死 49
病例12頸動脈支架術后繼發(fā)腦過度灌注綜合征 53
第2章中樞神經系統炎性疾病 60
病例1MOG抗體相關腦炎 60
病例2類固醇激素反應性慢性淋巴細胞性炎癥伴腦橋血管周圍強化癥 66
病例3以呃逆為首發(fā)癥狀的視神經脊髓炎譜系疾病 72
病例4單純皰疹病毒性腦炎繼發(fā)抗NMDA受體腦炎 76
病例5LGI1及Caspr2雙抗體陽性自身免疫性腦炎 81
病例6初始誤診為CLIPPERS綜合征的隱球菌性腦膜炎 85
病例7神經梅毒 90
第3章神經系統退行性疾病 95
病例1散發(fā)成年型神經元核內包涵體病 95
病例2中樞神經系統表面鐵沉積癥 99
病例3進行性核上性麻痹理查森型 103
第4章脊髓疾病 111
病例1脊髓亞急性聯合變性 111
病例2缺血性脊髓病 116
第5章神經-肌肉接頭和肌肉疾病 122
病例1Duchenne型肌營養(yǎng)不良合并腦梗死 122
病例2胸腺惡性腫瘤應用PD-1后誘發(fā)暴發(fā)性心肌炎及肌無力 127
病例3成人晚發(fā)型線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作 132
第6章神經系統遺傳性疾病 141
病例1肝豆狀核變性 141
病例2家族性特發(fā)性基底節(jié)鈣化 146
病例3伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病 152
病例4亞歷山大、蛐 158
病例5成人脊髓性肌萎縮癥 164
病例6軸索型腓骨肌萎縮癥 169
病例7結節(jié)性硬化癥 175
第7章內科系統疾病的神經系統并發(fā)癥 181
病例1自身免疫性胃炎繼發(fā)的甲基丙二酸血癥合并高同型半胱氨酸血癥 181
病例2腦實質型神經白塞病 186
病例3ANCA相關性肥厚性硬腦膜炎 191
病例4甲狀腺相關眼病 197
病例5抗Hu抗體相關神經系統副腫瘤綜合征 202
第8章顱內腫瘤 207
病例1誤診為自身免疫性腦炎的原發(fā)性中樞神經系統淋巴瘤 207
病例2以癡笑性癲癇為主要表現的下丘腦錯構瘤1例 214
第9章其他疾病 219
病例1以記憶力減退為主要表現的中樞神經系統朗格漢斯細胞組織細胞
增生癥 219
病例2低顱壓綜合征 225
病例3Miller-Fisher綜合征 229
病例4可逆性后部腦病綜合征(中央變異型) 233