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臨床遺傳學(xué)中的單親二體
本書是關(guān)于單親二體(UPD)這一主題的參考書。在書中探討了UPD的基因診斷及其遺傳效應(yīng)。 首先詳細(xì)描述了 UPD 的分子和細(xì)胞遺傳學(xué)背景,其形成原因、如何診斷和遺傳咨詢,與UPD相關(guān)的綜合征,按染色體順序列出了父源UPD、母源UPD以及未知來源UPD的特點(diǎn),以及基因型-表型相關(guān)性和臨床結(jié)果的最新結(jié)果。其中還加入了大量來自患有 UPD 相關(guān)綜合征兒童的家庭的個例報(bào)告,有助于理解UPD的基因型和表型關(guān)系。本圖書為專業(yè)人士提供了豐富的病例及病例解讀,是重要的參考圖書。
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