蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院是一家三級(jí)甲等綜合性?xún)和瘜?zhuān)科醫(yī)院，醫(yī)院長(zhǎng)期致力于兒童罕見(jiàn)病的研究、診治與科普宣傳。醫(yī)院設(shè)有罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心，為患兒提供精準(zhǔn)診斷、個(gè)性化治療和多學(xué)科綜合管理，并定期舉辦罕見(jiàn)病科普講座和患者關(guān)愛(ài)活動(dòng)，幫助家長(zhǎng)更好地了解疾病知識(shí)，提供心理支持與康復(fù)指導(dǎo)，為罕見(jiàn)病兒童及其家庭提供全方位的醫(yī)療服務(wù)和溫暖守護(hù)。
罕見(jiàn)病盡管單個(gè)病種發(fā)病率低，但全球已知的罕見(jiàn)病卻有7 000 多種，涉及的患者數(shù)量并不少。尤其在兒童中，罕見(jiàn)病的影響更加明顯，會(huì)嚴(yán)重影響孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，甚至威脅生命。對(duì)于罕見(jiàn)病患者的家庭來(lái)說(shuō)，最令人痛心的莫過(guò)于發(fā)現(xiàn)疾病時(shí)已為時(shí)過(guò)晚。
本書(shū)的編寫(xiě)旨在讓更多的家長(zhǎng)、醫(yī)生和社會(huì)公眾了解兒童罕見(jiàn)病的特征、早期癥狀和干預(yù)措施。作為兒科醫(yī)生，我們深知罕見(jiàn)病的早期發(fā)現(xiàn)與干預(yù)對(duì)患兒的預(yù)后至關(guān)重要。因此，早期識(shí)別和及時(shí)干預(yù)不僅僅是醫(yī)學(xué)問(wèn)題，更是家庭的責(zé)任與對(duì)生命的尊重。
本書(shū)面向廣大家長(zhǎng)，尤其是希望獲得遺傳性疾病相關(guān)知識(shí)的家庭，以及對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)感興趣的醫(yī)務(wù)工作者。書(shū)中內(nèi)容涵蓋了罕見(jiàn)病的基礎(chǔ)知識(shí)、早期識(shí)別的關(guān)鍵點(diǎn)、臨床診斷流程、目前治療和干預(yù)措施以及策略。我們希望，通過(guò)科普的力量幫助家長(zhǎng)及早警覺(jué)可能存在的問(wèn)題，指導(dǎo)他們?cè)谝伤坪币?jiàn)病的情況下如何尋求專(zhuān)業(yè)幫助。同時(shí)，也期望這本書(shū)能夠成為臨床醫(yī)生的實(shí)用手冊(cè)，幫助他們更好地識(shí)別和管理罕見(jiàn)病患兒。
每一個(gè)生命都值得被尊重，每一個(gè)孩子都應(yīng)該擁有健康快樂(lè)的童年。讓我們攜起手來(lái)，共同為罕見(jiàn)病兒童爭(zhēng)取到寶貴的黃金干預(yù)期。希望這本書(shū)能夠成為您身邊的良師益友，幫助您在復(fù)雜的醫(yī)學(xué)世界里，為孩子找到健康的曙光。
由于時(shí)間和水平的限制，本書(shū)尚有遺漏或不足之處，懇請(qǐng)同道們不吝指教。
編者
2024 年9 月