遺傳性骨病是一組主要涉及骨骼發(fā)育、生長與衰老，嚴重影響骨與關(guān)節(jié)功能的遺傳性疾病�！哆z傳性骨病分類學：2023版》收錄41組別、共771種疾病，大約占罕見病的10%,種類繁多。遺傳性骨病異質(zhì)性高，確診率低，漏診率和誤診率高。
在《遺傳性骨病分類學：2023版》修訂前，遺傳性骨病被稱為骨發(fā)育不良(skeletaldysplasia),多數(shù)以身材矮小、活動受限、骨脆性增加為主要臨床特征，部分伴骨外表型。其實，遺傳性骨病不只表現(xiàn)為如上所述的身材矮小等特征，還具有更復雜的表型，包括脊柱、關(guān)節(jié)畸形或者短肢(指、趾),以及骨密度增高或過度生長等。遺傳性骨病多數(shù)在嬰幼兒或兒童時期發(fā)病，常導致生長遲緩、骨痛、骨折、骨與關(guān)節(jié)畸形和活動障礙，而且可能伴有其他系統(tǒng)障礙，包括神經(jīng)系統(tǒng)、血液系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)等，除骨或關(guān)節(jié)致殘外，還可能引起失明、耳聾等，部分病例具有很高的致死率。
目前，國內(nèi)外尚未報道遺傳性骨病的確切患病率，我國有14億人口，遺傳性骨病總數(shù)預估在數(shù)百萬。根據(jù)我們于2023年對中國985例疑似診斷為遺傳性骨病家系的分析，常染色體顯性、隱性和X連鎖顯性遺傳分別占52.9%、28.4%和18.4%,由此可見常染色體顯性遺傳為遺傳性骨病最主要的遺傳方式。
上海交通大學醫(yī)學院附屬第六人民醫(yī)院骨質(zhì)疏松和骨病科三十多年來致力于遺傳性骨病的臨床診斷和干預，在罕見和疑難遺傳性骨病方面積累了豐富的診療經(jīng)驗。為了提高對遺傳性骨病的早期診斷能力，筆者組織全科醫(yī)師和研究生撰寫了《遺傳性骨病病例精析》,本書(第1輯)總結(jié)了38例疑難骨病，均通過致病基因突變篩查，發(fā)現(xiàn)突變而確診，有些病例并不是家系遺傳，為散發(fā)病例，因此診斷難度大，早期診斷尤其具有挑戰(zhàn)性。盡管目前可以通過致病基因突變進行篩查，但要鎖定分子病因，需要我們具有了解每一類骨病特征性表型的能力，也就是了解致病基因與臨床表型，才有可能及早做出正確的診斷。本書每一個病例均是我們臨床所遇到的，是通過詳細的病史詢問、體格檢查、實驗室檢測和影像學檢查等，在獲得初步診斷的基礎(chǔ)上，利用外周血或組織DNA進行致病基因突變篩查和分析而確診的。
感謝上海交通大學醫(yī)學院附屬第六人民醫(yī)院骨質(zhì)疏松和骨病科所有醫(yī)師、技師、研究生和進修醫(yī)師在前期收集病例中的辛勤勞動，以及他們認真、嚴謹?shù)膽B(tài)度。
我相信，本書出版將提高臨床醫(yī)師對遺傳性骨病的認識和診療水平，尤其能為從事內(nèi)分泌代謝病學、骨科學、遺傳病及有關(guān)專業(yè)的人員提供重要參考。