當看到《罕見病敘事醫(yī)學：愛，有力度》的定稿時，我輕輕地點了點頭，一絲微笑在唇邊浮現(xiàn)。
毫無疑問，一部書，無論薄厚，它的名字都非常重要，因為書名于書而言幾乎是最核心、最精萃的凝練，宛如人的心臟、大腦。
回想在準備第一部罕見病敘事醫(yī)學書籍時，面對罕見病，我們已經(jīng)有了長足的進步。2018年5月，由國家5部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病目錄》（包含121種罕見�。�，完成了首批中國罕見病的認定。次年2月國家衛(wèi)生健康委員會建立全國罕見病協(xié)作網(wǎng)，10月開始罕見病病例診療信息登記工作。2020年1月設立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室，9月設置第二屆罕見病診療與保障專家委員會。轉(zhuǎn)年3月，建立了全國罕見病質(zhì)控中心，落戶北京協(xié)和醫(yī)院。2023年2月，中華醫(yī)學會罕見病分會成立……
但即便如此，面對與罕見病，四難依舊比較明顯
首先，甄別困難，相同罕見病在不同年齡及疾病時期表現(xiàn)不同、首發(fā)癥狀不同、受累主要器官系統(tǒng)不同。其次，確診困難，罕見病種類異常繁多，還有大量尚未發(fā)現(xiàn)和/或并未明確的疾病。再者，治療困難，罕見病有效藥物及干預手段相當匱乏。最后，預防困難，罕見病與遺傳等多因素有關(guān)。
這四難是需要克服的痛點和亟待逾越的溝壑。
那時我想，既然醫(yī)療是有時治愈、常常幫助、總是安慰（To Cure Sometimes, To Relieve Often, To Comfort Always），即便罕見病無法盡早篩出、很難初診確診、暫時無藥可醫(yī)，我們對罕見病的患者及其家庭的醫(yī)療之愛卻是赤誠的、深厚的、無微不至的，這意味著，當敘事醫(yī)學遇到罕見病，必須首先要確保具有驅(qū)散嚴寒的溫度。
而在籌劃第二部罕見病敘事醫(yī)學書籍時，愛，有力度幾個字幾乎是瞬間便閃現(xiàn)在我的腦海之中。
是的，2023年9月18日，在國家衛(wèi)生健康委員會等6個部門聯(lián)合制定的《第二批罕見病目錄》中，納入了86種罕見病，涉及兒科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科等17個學科。從2024年孤兒藥的國內(nèi)上市情況看，全年共批準29款罕見病藥物上市，其中13款通過優(yōu)先審評審批程序得以加快上市。有14款出自中國藥企，涉及肝豆狀核變性等12種罕見病。令專家興奮的是，包括AI藥物研發(fā)等手段在內(nèi)，國內(nèi)約有210條罕見病藥物管線正處于臨床試驗階段，其中約38%已處于三期臨床試驗階段。
我們越來越清晰地看到，面對罕見病的四解
要建設不同醫(yī)療機構(gòu)分層級隊伍，從核心至外圍，由醫(yī)療到管理以破解甄別困難。可構(gòu)建合理流程，固定相關(guān)熱源，推動精準醫(yī)學，集中力量以破解確診困難。通過參與罕見病藥物設計、研發(fā)、臨床試驗及效果評估以破解治療困難。借助人工智能、基因檢測等先進手段以破解預防困難。
在全社會的支持下，我們的力量在壯大，能夠為罕見病患者提供更有溫度、有質(zhì)量的服務！
記得在設計第一部書的書封時，我刻意將金斑喙鳳蝶制作成一側(cè)翅膀完好，一側(cè)帶有破碎重組之感的樣子。如果你關(guān)注的是破碎感，那是在提示大家，罕見病患者的生命是脆弱的；倘若你發(fā)現(xiàn)了重組感，那是在告訴大家，在全社會的支持下，罕見病患者將獲得新生！
到了這部書，書封依舊采用的是我手繪的金斑喙鳳蝶，所不同的是，金斑喙鳳蝶已經(jīng)由破碎變得完整，這是被治愈和恢復的過程，意在說明罕見病患者已經(jīng)獲得了康復的機會，正在獲得良好的效果。而且我堅信，在不遠的將來，與罕見病預防、診療相關(guān)的奇跡會越來越多。
掩卷，覃思。
也許還會繼續(xù)吧，第三部、第四部……第N部罕見病敘事醫(yī)學，也許就叫《愛，有深度》《愛，有精度》……《愛，有態(tài)度》。
隨著我們能為罕見病患者提供越來越有價值的醫(yī)療服務，可以看到金斑喙鳳蝶那閃著光芒的翅膀，因愛之名，翩然、翱翔。

劉　薇
2025年5月25日