《實(shí)用遺傳咨詢》由基礎(chǔ)篇和疾病篇兩大部分組成�；�礎(chǔ)篇里的每一章節(jié)，重點(diǎn)論述了與臨床遺傳咨詢應(yīng)用息息相關(guān)的理論基礎(chǔ)；除了與孟德爾遺傳、分子遺傳、細(xì)胞遺傳、生化遺傳、線粒體遺傳、多基因遺傳和出生缺陷基礎(chǔ)等通用的基礎(chǔ)理論外，還詳細(xì)地介紹了產(chǎn)前診斷、胎兒超聲影像學(xué)、遺傳篩查等實(shí)用性的實(shí)驗(yàn)室診斷理論和應(yīng)用章節(jié)。疾病篇對(duì)不同系統(tǒng)的主要常見(jiàn)遺傳疾病或常見(jiàn)先天畸形的遺傳病理學(xué)、臨床表現(xiàn)、診斷與防治方法、遺傳咨詢要點(diǎn)等一系列問(wèn)題進(jìn)行了闡述，并介紹了遺傳醫(yī)學(xué)的新進(jìn)展。