本書匯集了中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院脊柱側(cè)凸罕見病診療團(tuán)隊(duì)的大量豐富成功的患者診治經(jīng)驗(yàn)，對于推廣綜合征性脊柱側(cè)凸的協(xié)和模式具有重大的學(xué)術(shù)價(jià)值。同時(shí)也囊括了國內(nèi)外綜合征性脊柱側(cè)凸的最新診治進(jìn)展，詳盡介紹綜合征性脊柱側(cè)凸所涉及疾病的病因、臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特點(diǎn)、診斷要點(diǎn)、手術(shù)治療策略和預(yù)后，配合實(shí)際臨床病例及影像學(xué)資料，詳細(xì)介紹綜合征性脊柱側(cè)凸的診治理念。面向需要接診脊柱側(cè)凸患者的廣大醫(yī)護(hù)人員，尤其以骨科、神經(jīng)內(nèi)科、兒科、麻醉科、神經(jīng)外科、內(nèi)分泌科等科室醫(yī)護(hù)人員為主。
第一章結(jié)締組織病合并脊柱側(cè)凸/1
第一節(jié)概述/2
第二節(jié)馬方綜合征/4
一、概述/4
二、病因與發(fā)病機(jī)制/4
三、臨床表現(xiàn)/4
四、合并脊柱側(cè)凸的影像學(xué)特點(diǎn)/6
五、診斷標(biāo)準(zhǔn)/6
六、合并脊柱側(cè)凸的治療/7
第三節(jié)Ehlers-Danlos綜合征/23
一、概述/23
二、病因與發(fā)病機(jī)制/23
三、主要臨床表現(xiàn)與分型/23
四、鑒別診斷/26
五、合并脊柱側(cè)后凸的治療/27
六、麻醉和圍手術(shù)期管理/27
七、小結(jié)/37
第四節(jié)Klippel-Trenaunay綜合征/39
一、概述/39
二、病因與發(fā)病機(jī)制/39
三、主要臨床表現(xiàn)/39
四、診斷與鑒別診斷/41
五、合并脊柱畸形的治療/43
六、小結(jié)/45
第五節(jié)Loeys-Dietz綜合征/49
一、概述/49
二、病因與發(fā)病機(jī)制/49
三、臨床表現(xiàn)與分型/50
四、診斷與鑒別診斷/53
五、合并脊柱側(cè)凸的治療/54
六、小結(jié)/56
第六節(jié)成骨不全/59
一、概述/59
二、病因/59
三、主要分型與臨床表現(xiàn)/60
四、相關(guān)臨床表現(xiàn)/61
五、輔助檢查/62
六、診斷/62
七、非手術(shù)治療/內(nèi)科治療/63
八、脊柱外科治療/64
九、小結(jié)/72
第七節(jié)Bruck綜合征/75
一、概述/75
二、病因/75
三、主要分型與臨床表現(xiàn)/76
四、骨科相關(guān)臨床表現(xiàn)/77
五、輔助檢查/78
六、診斷/78
七、非手術(shù)治療/內(nèi)科治療/79
八、脊柱外科治療/79
九、小結(jié)/80
第二章代謝與內(nèi)分泌疾病合并脊柱側(cè)凸/83
第一節(jié)概述/84
第二節(jié)黏多糖貯積癥/86
一、概述/86
二、病因/86
三、主要分型與臨床表現(xiàn)/86
四、骨科相關(guān)臨床表現(xiàn)/87
五、輔助檢查/88
六、診斷/91
七、內(nèi)科治療/92
八、脊柱外科治療/93
第三節(jié)黏脂貯積癥/104
一、概述/104
二、病因/104
三、主要分型與臨床表現(xiàn)/104
四、骨科相關(guān)臨床表現(xiàn)/105
五、輔助檢查/106
六、診斷/106
七、治療/107
第四節(jié)糖原貯積病/114
一、概述/114
二、病因/114
三、糖原貯積病Ⅱ型的臨床表現(xiàn)/115
四、診斷與鑒別診斷/116
五、糖原貯積病Ⅱ型的內(nèi)科治療/117
六、糖原貯積�、蛐偷膰中g(shù)期相關(guān)
問題/117
第五節(jié)Gilbert綜合征/123
一、概述/123
二、流行病學(xué)/123
三、發(fā)病機(jī)制/123
四、臨床表現(xiàn)/125
五、診斷與鑒別診斷/125
六、治療與預(yù)后/126
七、小結(jié)/128
第六節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃?130
一、概述/130
二、流行病學(xué)/130
三、病理學(xué)/130
四、病理生理/131
五、遺傳學(xué)/131
六、臨床表現(xiàn)/132
七、臨床診斷與分期/134
八、輔助檢查/134
九、治療/135
第七節(jié)Gorham-Stout綜合征/140
一、概述/140
二、病因與發(fā)病機(jī)制/140
三、主要臨床表現(xiàn)/141
四、影像學(xué)檢查/141
五、診斷與鑒別診斷/142
六、治療/143
第八節(jié)麥丘恩-奧爾布賴特綜合征/151
一、概述/151
二、病因/151
三、主要臨床表現(xiàn)/151
四、骨科相關(guān)臨床表現(xiàn)/152
五、輔助檢查/152
六、診斷/153
七、內(nèi)科治療/154
八、外科治療/155
第九節(jié)Morquio綜合征A型/159
一、概述/159
二、發(fā)病機(jī)制/159
三、流行病學(xué)/160
四、臨床表現(xiàn)/160
五、骨科相關(guān)臨床表現(xiàn)/161
六、輔助檢查/162
七、診斷/163
八、治療/165
第三章神經(jīng)肌源性脊柱側(cè)凸/169
第一節(jié)概述/170
一、臨床表現(xiàn)/170
二、診斷/171
三、治療/171
第二節(jié)脊髓性肌萎縮/173
一、概述/173
二、病因/173
三、流行病學(xué)/174
四、發(fā)病機(jī)制/174
五、臨床表現(xiàn)與分型/174
六、診斷/175
七、藥物治療與多學(xué)科管理/175
八、脊柱畸形的治療/177
九、小結(jié)/181
第三節(jié)面肩肱型肌營養(yǎng)不良/183
一、概述/183
二、病因與發(fā)病機(jī)制/183
三、臨床表現(xiàn)/183
四、治療/185
五、小結(jié)/192
第四節(jié)Escobar綜合征/194
一、概述/194
二、病因與發(fā)病機(jī)制/194
三、臨床表現(xiàn)與診斷/195
四、合并脊柱側(cè)凸的治療/195
五、小結(jié)/197
第五節(jié)Segawa病/199
一、概述/199
二、病因與發(fā)病機(jī)制/199
三、主要臨床表現(xiàn)/200
四、合并脊柱畸形的治療/201
五、小結(jié)/202
第六節(jié)線粒體肌病/204
一、概述/204
二、病因與病理/204
三、臨床表現(xiàn)/205
四、輔助檢查/206
五、診斷與鑒別診斷/206
六、治療/207
第七節(jié)肌張力障礙相關(guān)脊柱側(cè)凸/213
一、概述/213
二、病因/213
三、主要分型與臨床表現(xiàn)/213
四、骨科相關(guān)臨床表現(xiàn)/214
五、輔助檢查/215
六、診斷/215
七、治療/216
八、脊柱外科治療/217
第八節(jié)脊髓灰質(zhì)炎/221
一、概述/221
二、病因與發(fā)病機(jī)制/221
三、臨床表現(xiàn)/222
四、后遺癥/223
五、診斷與鑒別診斷/223
六、治療原則/224
七、合并脊柱側(cè)凸的治療/224
八、自然史與預(yù)后/225
九、小結(jié)/225
第九節(jié)Guillain-Barré綜合征/227
一、概述/227
二、分型/227
三、臨床表現(xiàn)/227
四、流行病學(xué)/228
五、病因與發(fā)病機(jī)制/229
六、診斷/229
七、治療/230
八、小結(jié)/232
第十節(jié)遺傳性肌病相關(guān)脊柱側(cè)凸/234
一、病理機(jī)制與遺傳學(xué)診斷/234
二、肌聯(lián)蛋白相關(guān)遺傳性肌病-脊柱側(cè)凸綜合征的臨床表現(xiàn)與診治/235
三、細(xì)絲蛋白C相關(guān)心肌病-脊柱側(cè)凸綜合征的臨床表現(xiàn)與診治/236
四、討論與展望/239
第四章骨軟骨發(fā)育不良合并脊柱側(cè)凸/241
第一節(jié)概述/242
一、臨床表現(xiàn)/242
二、影像學(xué)檢查/243
三、治療原則/244
第二節(jié)軟骨發(fā)育不全/245
一、概述/245
二、病因與發(fā)病機(jī)制/245
三、主要臨床表現(xiàn)/245
四、合并脊柱畸形的治療/247
五、小結(jié)/254
第三節(jié)間向性侏儒/256
一、概述/256
二、病因與發(fā)病機(jī)制/256
三、主要臨床表現(xiàn)/256
四、分型/257
五、治療/257
第四節(jié)顱骨鎖骨發(fā)育不良/264
一、概述/264
二、病因與發(fā)病機(jī)制/264
三、臨床表現(xiàn)與分型/265
四、輔助檢查/265
五、診斷/266
六、鑒別診斷/266
七、治療/267
第五節(jié)多發(fā)性骨骺發(fā)育不良/273
一、概述/273
二、病因/273
三、主要分型/273
四、骨科相關(guān)臨床表現(xiàn)/27
五、輔助檢查/274
六、診斷/275
七、內(nèi)科治療/275
八、脊柱外科治療/275
第六節(jié)Ⅱ型膠原蛋白疾病/279
一、概述/279
二、病因/279
三、主要分型與臨床表現(xiàn)/279
四、骨科相關(guān)臨床表現(xiàn)/281
五、輔助檢查/282
六、診斷/282
七、內(nèi)科治療/283
八、脊柱外科治療/283
第七節(jié)Kniest發(fā)育不良/286
一、概述/286
二、病因/286
三、臨床表現(xiàn)/286
四、影像學(xué)表現(xiàn)/287
五、診斷/289
六、治療/289
七、小結(jié)/291
第八節(jié)Larsen綜合征/294
一、概述/294
二、病因/294
三、臨床表現(xiàn)/295
四、影像學(xué)檢查/295
五、診斷/296
六、治療/296
七、合并脊柱側(cè)凸的治療/297
第九節(jié)軟骨骨生成障礙/304
一、概述/304
二、病因/304
三、臨床表現(xiàn)/305
四、輔助檢查/305
五、診斷/305
六、內(nèi)科治療/305
七、脊柱外科治療/306
第五章骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常合并脊柱側(cè)凸/309
第一節(jié)概述/310
第二節(jié)Jarcho-Levin綜合征/311
一、概述/311
二、臨床表現(xiàn)/311
三、Jarcho-Levin綜合征脊柱側(cè)凸的特點(diǎn)/311
四、分型/312
五、治療/313
第三節(jié)Klippel-Feil綜合征/318
一、概述/318
二、流行病學(xué)/318
三、發(fā)病機(jī)制與生物力學(xué)效應(yīng)/318
四、分子遺傳機(jī)制/318
五、分型/319
六、臨床表現(xiàn)/320
七、影像學(xué)特點(diǎn)/322
八、診斷與鑒別診斷/323
九、治療/324
第四節(jié)先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥/329
一、病因/329
二、合并脊柱側(cè)凸畸形的表現(xiàn)/329
三、合并脊柱側(cè)凸畸形的治療/330
四、小結(jié)/333
第五節(jié)Freeman-Burian綜合征/335
一、概述/335
二、流行病學(xué)/335
三、遺傳學(xué)/335
四、臨床表現(xiàn)/336
五、臨床診斷/338
六、治療/338
七、圍手術(shù)期麻醉管理/338
八、預(yù)防/339
第六節(jié)CPSKF綜合征/342
一、概述/342
二、病因/342
三、主要臨床表現(xiàn)與診斷/342
四、合并脊柱側(cè)凸的治療/343
五、小結(jié)/343
第七節(jié)Hadju-Cheney綜合征/345
一、概述/345
二、病因/345
三、主要臨床表現(xiàn)/345
四、診斷/346
五、治療/346
六、合并脊柱側(cè)凸的治療/347
第六章多系統(tǒng)發(fā)育異常合并脊柱側(cè)凸/349
第一節(jié)概述/350
第二節(jié)Herlyn-Werner-Wunderlich綜合征/352
一、概述/352
二、病因與發(fā)病機(jī)制/352
三、臨床表現(xiàn)與分型/353
四、合并脊柱側(cè)凸的治療/354
五、小結(jié)/357
第三節(jié)Smith-Magenis綜合征/360
一、概述/360
二、病因與發(fā)病機(jī)制/360
三、臨床表現(xiàn)/360
四、診斷與鑒別診斷/361
五、治療/361
第四節(jié)Goldenhar綜合征/366
一、概述/366
二、病因與發(fā)病機(jī)制/366
三、診斷與鑒別診斷/366
四、治療/367
第五節(jié)Proteus綜合征/373
一、概述/373
二、病因與發(fā)病機(jī)制/373
三、臨床表現(xiàn)/373
四、診斷與鑒別診斷/374
五、治療/376
第六節(jié)特納綜合征/380
一、概述/380
二、病因與發(fā)病機(jī)制/380
三、臨床表現(xiàn)/380
四、診斷與鑒別診斷/382
五、治療/383
第七節(jié)Prader-Willi綜合征/389
一、概述/389
二、遺傳特征與基因分析/389
三、臨床表現(xiàn)/390
四、臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)/390
五、治療/392
第八節(jié)Russell-Silver綜合征/398
一、概述/398
二、病因與發(fā)病機(jī)制/398
三、診斷與鑒別診斷/398
四、治療/399
第九節(jié)指甲-髕骨綜合征/403
一、概述/403
二、病因與發(fā)病機(jī)制/403
三、臨床表現(xiàn)/403
四、診斷/403
五、治療/404
第十節(jié)VATER綜合征及VACTERLS聯(lián)合畸形/406
一、概述/406
二、病因/406
三、臨床表現(xiàn)/407
四、骨科相關(guān)臨床表現(xiàn)/407
五、輔助檢查/408
六、診斷/408
七、脊柱外科治療/408
第十一節(jié)家族性自主神經(jīng)功能障礙/409
一、概述/409
二、病因與發(fā)病機(jī)制/409
三、臨床表現(xiàn)/409
四、診斷與鑒別診斷/410
五、治療/411
第十二節(jié)Rett綜合征/413
一、概述/413
二、病因/413
三、主要分型與臨床表現(xiàn)/413
四、骨科相關(guān)臨床表現(xiàn)/414
五、輔助檢查/414
六、診斷/415
七、內(nèi)科治療/416
八、脊柱外科治療/416
第十三節(jié)唐氏綜合征/418
一、概述/418
二、病因與發(fā)病機(jī)制/418
三、臨床表現(xiàn)/418
四、診斷與鑒別診斷/419
五、治療/419
第十四節(jié)Trichorhinophalangeal綜合征/421
一、概述/421
二、病因與發(fā)病機(jī)制/421
三、臨床表現(xiàn)/422
四、診斷與分型/423
五、治療/424
第七章神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病合并脊柱側(cè)凸/427
第一節(jié)概述/428
一、常見致病因素/428
二、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病分類/429
第二節(jié)脊髓縱裂合并脊柱側(cè)凸/432
一、發(fā)病率/432
二、病因與分型/432
三、臨床表現(xiàn)/433
四、影像學(xué)特點(diǎn)/434
五、治療/435
第八章神經(jīng)纖維瘤病合并脊柱側(cè)凸/445
第一節(jié)概述/446
第二節(jié)神經(jīng)纖維瘤�、裥秃喜⒓怪鶄�(cè)凸/448
一、病因與發(fā)病機(jī)制/448
二、主要臨床表現(xiàn)/448
三、診斷標(biāo)準(zhǔn)/450
四、神經(jīng)纖維瘤�、裥秃喜⒓怪鶄�(cè)凸的特點(diǎn)與治療/450
第九章舒爾曼病合并脊柱后凸/465
第一節(jié)概述/466
第二節(jié)舒爾曼病合并脊柱后凸/467
一、病因?qū)W/467
二、診斷標(biāo)準(zhǔn)與分型/467
三、臨床表現(xiàn)/468
四、治療/468
第十章綜合征性脊柱側(cè)凸矯形手術(shù)的麻醉管理/479
第一節(jié)概述/480
第二節(jié)術(shù)前評估/481
一、總體評估/481
二、脊柱側(cè)凸的范圍與嚴(yán)重程度/481
三、全身臟器受累情況/482
四、心功能評估/482
五、呼吸功能評估/483
六、惡性高熱/483
七、困難氣道的評估/483
八、體格檢查/484
九、輔助檢查/484
第三節(jié)圍手術(shù)期管理/486
一、概述/486
二、術(shù)前優(yōu)化/486
三、術(shù)中管理/487
四、術(shù)后管理/489
編后記/492
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