本書深入探討了遺傳代謝病的基礎知識，包括其定義、發(fā)生原理、臨床特征、診斷流程、治療方法，以及遺傳咨詢和預防策略。本書旨在降低遺傳代謝病患兒的出生率，減輕疾病對患者的負面影響，并通過臨床案例分析，詳細闡述了常見遺傳代謝病的處理。作者力求以簡潔、清晰、生動的語言向基層醫(yī)生傳遞遺傳代謝病的知識，增強基層醫(yī)務工作者對罕見病的理解。