本書涵蓋了220種中國(guó)人群常見(jiàn)基因熱點(diǎn)突變位點(diǎn)擴(kuò)展性攜帶者篩查與產(chǎn)前診斷相關(guān)的內(nèi)容。擴(kuò)展性攜帶者篩查是指通過(guò)檢測(cè)表型正常夫婦在孕前或孕早期是否攜帶與常染色體或X連鎖隱性遺傳病相關(guān)的基因突變的篩查。全書內(nèi)容包括基因簡(jiǎn)介、基因功能、臨床表型、基因型和表型分析、遺傳咨詢要點(diǎn)、產(chǎn)前診斷和生育指導(dǎo)等方面的內(nèi)容。