本書系統(tǒng)闡述了出生缺陷這一重大公共衛(wèi)生課題，內(nèi)容涵蓋從宏觀流行病學(xué)到微觀分子機制的多學(xué)科解析，詳細(xì)介紹了出生缺陷的主要種類、發(fā)病機制、遺傳與環(huán)境等影響因素，以及婚前、孕前、孕期、新生兒各階段的綜合防治策略與措施。本書旨在全面總結(jié)當(dāng)前理論與實踐，為推進(jìn)出生缺陷防治工作、提升出生人口素質(zhì)提供科學(xué)依據(jù)和實踐指導(dǎo)。

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國家重點研發(fā)計劃子課題等10余項國家及省級基金項目。獲得發(fā)明專利10余項；曾獲山西省科技進(jìn)步獎一等獎、二等獎等10余項。

目錄
第一篇 出生缺陷概述
第一章 出生缺陷的概念與發(fā)生 3
第二章 出生缺陷的數(shù)據(jù)與統(tǒng)計 7
第三章 出生缺陷的防治 12
第四章 出生缺陷的防治政策 16
第二篇 出生缺陷發(fā)現(xiàn)與認(rèn)知的演變
第五章 出生缺陷認(rèn)知的演變 25
第六章 出生缺陷認(rèn)知的現(xiàn)狀 33
第三篇 出生缺陷疾病
第七章 運動系統(tǒng)缺陷 43
第一節(jié) 肌肉骨骼畸形 43
第二節(jié) 肢體缺陷 54
第八章 消化系統(tǒng)缺陷 70
第一節(jié) 唇腭裂 71
第二節(jié) 食管閉鎖 77
第三節(jié) 十二指腸閉鎖/ 狹窄 81
第四節(jié) 空回腸閉鎖/ 狹窄 84
第五節(jié) 先天性肛門直腸畸形 88
第六節(jié) 先天性巨結(jié)腸 93
第七節(jié) 膽道閉鎖 96
第八節(jié) 環(huán)狀胰腺 99
第九節(jié) 膈疝 102
第九章 呼吸系統(tǒng)缺陷 108
第一節(jié) 后鼻孔閉鎖 108
第二節(jié) 先天性肺氣道畸形 110
第十章 泌尿系統(tǒng)缺陷 112
第一節(jié) 單側(cè)腎發(fā)育不全 112
第二節(jié) 雙側(cè)腎發(fā)育不全 116
第三節(jié) 多囊性腎發(fā)育不良 118
第四節(jié) 先天性腎積水 121
第五節(jié) 分葉腎、融合腎、馬蹄腎和異位腎 125
第六節(jié) 膀胱外翻 128
第七節(jié) 后尿道瓣膜 132
第八節(jié) 先天性腹肌缺損綜合征 136
第九節(jié) 尿道下裂 141
第十一章 循環(huán)系統(tǒng)缺陷 147
第一節(jié) 永存動脈干 150
第二節(jié) 單心室 152
第三節(jié) 左、右心室雙出口 155
第四節(jié) 大動脈轉(zhuǎn)位 158
第五節(jié) 房室間隔缺損 161
第六節(jié) 房間隔缺損 164
第七節(jié) 室間隔缺損 165
第八節(jié) 法洛四聯(lián)癥 169
第九節(jié) 法洛五聯(lián)癥 171
第十節(jié) 二尖瓣異常 174
第十一節(jié) 三尖瓣異常 178
第十二節(jié) 動脈瓣異常 182
第十三節(jié) 左心發(fā)育不良綜合征 190
第十四節(jié) 右心發(fā)育不良綜合征 193
第十五節(jié) 完全性肺靜脈異常連接 195
第十六節(jié) 動脈導(dǎo)管未閉 199
第十二章 感覺器官缺陷 203
第一節(jié) 先天性青光眼 203
第二節(jié) 先天性白內(nèi)障 206
第三節(jié) 無眼和小眼畸形 211
第四節(jié) 先天性外耳道狹窄或閉鎖 214
第十三章 神經(jīng)系統(tǒng)缺陷 219
第一節(jié) 無腦畸形 219
第二節(jié) 腦膨出 222
第三節(jié) 脊柱裂 224
第四節(jié) 腦積水 229
第五節(jié) 前腦無裂畸形 233
第六節(jié) 胼胝體發(fā)育不全 236
第十四章 皮膚缺陷 241
第一節(jié) 先天性魚鱗病 241
第二節(jié) 遺傳性淋巴水腫 244
第三節(jié) 著色性干皮病 246
第四節(jié) 先天性皮膚肥大細(xì)胞增多癥 251
第五節(jié) 先天性外胚層發(fā)育不良 254
第六節(jié) 血管錯構(gòu)瘤 259
第七節(jié) 皮紋異常 260
第八節(jié) 先天性乳房異常 262
第九節(jié) 先天性乳房發(fā)育不良 264
第十節(jié) 多乳房癥和多乳頭癥 266
第十一節(jié) 乳頭內(nèi)陷 267
第十二節(jié) 先天性白甲 269
第十三節(jié) 先天性甲肥厚 271
第十五章 染色體異常 274
第一節(jié) 唐氏綜合征 274
第二節(jié) 13- 三體綜合征 286
第三節(jié) 18- 三體綜合征 290
第四節(jié) 連體雙胎 295
第五節(jié) 先天性再生障礙性貧血 297
第六節(jié) 先天性紅細(xì)胞增多癥 300
第七節(jié) 永久性先天性甲狀腺功能減退癥伴彌漫性甲狀腺腫 303
第八節(jié) 遺傳性果糖不耐受癥 308
第九節(jié) 半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 310
第十節(jié) 楓糖尿病 313
第十一節(jié) 苯丙酮尿癥 317
第十二節(jié) 血紅蛋白病 319
第十三節(jié) 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 324
第四篇 出生缺陷的衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)評價
第十六章 家庭角度的生活質(zhì)量影響 331
第十七章 社會角度的疾病經(jīng)濟負(fù)擔(dān) 333
第十八章 三級預(yù)防措施的衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)分析 335
第五篇 出生缺陷防治展望
第十九章 出生缺陷防控策略 341
第二十章 出生缺陷防治的未來趨勢與挑戰(zhàn) 350