定 價(jià)：49.8 元
叢書名：科學(xué)出版社“十四五”普通高等教育本科規(guī)劃教材
- 作者：吳志英
- 出版時(shí)間：2025/12/1
- ISBN：9787030827371
- 出 版 社：科學(xué)出版社
- 中圖法分類：R394
- 頁碼：162
- 紙張：
- 版次：1
- 開本：16
本書內(nèi)容涵蓋了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論和臨床應(yīng)用兩大領(lǐng)域。基礎(chǔ)部分介紹了遺傳學(xué)的核心概念和原理，臨床部分介紹了單基因病、多基因病、線粒體病、染色體病等與遺傳相關(guān)的疾病，同時(shí)對(duì)遺傳病的診斷、治療進(jìn)行了系統(tǒng)闡述。本書注重理論和實(shí)踐的緊密結(jié)合，借助豐富的臨床案例，旨在增強(qiáng)學(xué)生對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的認(rèn)識(shí)及在臨床實(shí)踐中的應(yīng)用能力。
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福建醫(yī)科大學(xué)神經(jīng)病學(xué)專業(yè)，碩士畢業(yè)，獲碩士學(xué)位同濟(jì)醫(yī)科大學(xué)神經(jīng)病學(xué)專業(yè)，博士畢業(yè)，獲博士學(xué)位
目錄
第一章 緒論 1
第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展簡史 1
第二節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究范疇 2
第三節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展方向 3
第二章 遺傳的分子基礎(chǔ) 4
第一節(jié) 基因的組成與功能 4
第二節(jié) 基因突變和遺傳多態(tài)性 14
第三節(jié) 基因突變的生物學(xué)效應(yīng) 17
第三章 單基因病 19
第一節(jié) 單基因病概述 19
第二節(jié) 系譜與系譜分析 20
第三節(jié) 影響單基因病分析的因素 21
第四節(jié) 常見的單基因病 26
第四章 多基因病 39
第一節(jié) 數(shù)量性狀的多基因遺傳 39
第二節(jié) 疾病的多基因遺傳 40
第三節(jié) 常見的多基因病 47
第五章 線粒體病 52
第一節(jié) 人類線粒體基因組 52
第二節(jié) mtDNA 突變及遺傳特點(diǎn) 55
第三節(jié) mtDNA 突變引起的線粒體病 58
第四節(jié) nDNA 突變引起的線粒體病 62
第六章 表觀遺傳與疾病 67
第一節(jié) 表觀遺傳機(jī)制 67
第二節(jié) 表觀遺傳疾病 71
第七章 生化遺傳學(xué)與疾病 76
第一節(jié) 分子病 76
第二節(jié) 先天性代謝缺陷病 84
第八章 染色體病 93
第一節(jié) 人類染色體 93
第二節(jié) 減數(shù)分裂與配子發(fā)生 101
第三節(jié) 染色體畸變與染色體病 102
第九章 發(fā)育遺傳與出生缺陷 114
第一節(jié) 發(fā)育的基本過程 114
iii
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)
iv
第二節(jié) 出生缺陷 119
第十章 遺傳性免疫缺陷病 124
第一節(jié) 遺傳性免疫缺陷病概述 124
第二節(jié) 原發(fā)性T 細(xì)胞免疫缺陷病 124
第三節(jié) 原發(fā)性B 細(xì)胞免疫缺陷病 127
第四節(jié) 聯(lián)合免疫缺陷病 130
第五節(jié) 吞噬細(xì)胞缺陷病 133
第六節(jié) 補(bǔ)體蛋白免疫缺陷病 136
第十一章 腫瘤與遺傳 138
第一節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳因素 138
第二節(jié) 基因組不穩(wěn)定與腫瘤發(fā)生 140
第三節(jié) 癌基因和抑癌基因 142
第四節(jié) 腫瘤的分子診斷與靶向治療 146
第十二章 遺傳病的診斷 148
第一節(jié) 臨床診斷 148
第二節(jié) 實(shí)驗(yàn)室診斷 149
第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 151
第十三章 遺傳病的治療 154
第一節(jié) 飲食治療 154
第二節(jié) 基于發(fā)病機(jī)制的治療 155
第三節(jié) 基因治療 155
第四節(jié) 遺傳病的康復(fù)與心理治療 159
參考文獻(xiàn) 161
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