中國罕見病診療與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究系列叢書瞄準(zhǔn)臨床診療的難點(diǎn)、痛點(diǎn)，重點(diǎn)聚焦基因治療等前沿創(chuàng)新技術(shù)，促進(jìn)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的研究。本叢書的設(shè)計(jì)思路按成人診療子系列、兒童診療子系列、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究子系列推進(jìn)，從成人、兒童不同的視角解讀罕見病，從臨床醫(yī)生、科研工作者的維度勾畫罕見病的治療模式，收納中國優(yōu)秀學(xué)者在罕見病領(lǐng)域的原創(chuàng)性的學(xué)術(shù)成果與

《兒童肥胖罕見疾病：診斷與治療》的誕生，源于對臨床實(shí)踐的深刻反思與對科學(xué)前沿的敏銳洞察。在日復(fù)一日的診療中，我們目睹了太多因誤診、漏診而錯失最佳治療時機(jī)的案例。這些案例的背后，是兒童肥胖罕見疾病診斷的復(fù)雜性它們可能偽裝成常見的代謝綜合征，卻因基因突變的隱匿性、臨床表現(xiàn)的異質(zhì)性而難以被及時識別。因此，本書旨在搭建一座橋梁

本書主要分析兒科常見疾病的病因、病理、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷和鑒別診斷、治療等各個方面，涉及小兒呼吸、循環(huán)、消化、神經(jīng)、泌尿、免疫、遺傳等系統(tǒng)的疾病。

本書精選了27篇兒科常見疾病臨床診療指南(共識)進(jìn)行了深入解讀，內(nèi)容廣泛覆蓋呼吸、消化、免疫等多系統(tǒng)疾病，既包含兒童哮喘、肺炎支原體肺炎等常見疾病的診療規(guī)范，也包含猴痘、結(jié)核病等特殊疾病的診治策略，同時融入中西醫(yī)結(jié)合診療方案，助力兒科醫(yī)生精準(zhǔn)把握診療要點(diǎn)。

本書涵蓋了小兒結(jié)直腸手術(shù)領(lǐng)域所有疾病的診療策略與應(yīng)對措施。全書共五篇31章，系統(tǒng)介紹了小兒結(jié)直腸疾病各種手術(shù)技術(shù)的適應(yīng)證、禁忌證、操作步驟、操作要點(diǎn)及術(shù)后并發(fā)癥的防治、術(shù)中術(shù)后相關(guān)問題的應(yīng)對措施和處理技巧，闡述了各類經(jīng)典小兒結(jié)直腸手術(shù)術(shù)式及其規(guī)范操作方法。

本書系統(tǒng)闡述了兒童意外傷害與中毒知識體系，深入探討兒童因生理、心理特性易受傷害的現(xiàn)狀及危害。詳細(xì)剖析了兒童生理特點(diǎn)與傷害中毒的關(guān)聯(lián)，全面涵蓋創(chuàng)傷性、熱力、異物、游戲與玩具、中暑溺水、動物咬傷蜇傷等意外傷害類型，及藥物誤服、食物中毒、環(huán)境毒物接觸等中毒情形。本書不僅深入分析每種情況的機(jī)制、表現(xiàn)、診斷、急救與預(yù)后康復(fù)，還介

內(nèi)容包括尿流曲線、膀胱壓力容積測定、膀胱壓力/流率測定、尿道壓力測定、膀胱尿道同步測壓的操作規(guī)范、適應(yīng)證，以及正常曲線、異常曲線及特殊曲線解讀；影像尿動力學(xué)檢查的操作規(guī)范及適應(yīng)證；動態(tài)尿動力學(xué)檢查的操作規(guī)范及適應(yīng)證，正確判讀患兒日常生活中的膀胱壓力變化；排尿異常疾病分類，如神經(jīng)源性膀胱、遺尿等。本書編寫是中華醫(yī)學(xué)會小兒

兒童消化系統(tǒng)疾病內(nèi)鏡診療圖譜

新生兒外科作為醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中至關(guān)重要的一支，肩負(fù)著守護(hù)新生生命起始健康的重任，診治過程如履薄冰，每一個決策、每一項(xiàng)操作都關(guān)乎生死存亡，關(guān)乎未來成長軌跡。本書從新生兒（胎兒、早產(chǎn)兒）生理、病理入手，結(jié)合目前新生兒外科發(fā)展的成果，闡述了新生兒外科疾病的特點(diǎn)，包括專家指導(dǎo)和診療進(jìn)展概述，涵蓋診療要點(diǎn)、臨床精華、鑒別診斷等。精致的

本書分為11章。第1章介紹了胎兒顱腦的超聲解剖學(xué)以及各時期超聲掃查標(biāo)準(zhǔn)切面和方法等內(nèi)容。第2-5章介紹胼胝體和透明隔異常、前腦無裂畸形、大腦皮質(zhì)發(fā)育畸形、小腦異常等相關(guān)疾病。第6章介紹神經(jīng)管缺陷，包括無腦畸形、腦膨出、脊柱的解剖及異常等內(nèi)容。第7章主要介紹側(cè)腦室擴(kuò)張。第8章介紹早孕期（11-14周）胚胎中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常